Krabbe adalah kelainan degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf karena kekurangan enzim. Kekurangan enzim ini mengganggu pertumbuhan dan pemeliharaan myelin, pelindung yang menutupi sekitar sel-sel saraf tertentu yang menjamin pengiriman cepat impuls saraf. Krabbe merupakan bagian dari kelompok yang dikenal sebagai gangguan leukodystrophies, yang berakibat dari hilangnya myelin (demyelination).
Penyebab
Hal ini disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari sebuah enzim yang disebut galactosylceramidase.
Gejala
Gangguan ini juga ditandai oleh kehadiran globoid abnormal sel, yang berbentuk bola-sel yang biasanya memiliki lebih dari satu nukleus. Gejala penyakit Krabbe biasanya terjadi sebelum usia 1 tahun (bentuk kekanak-kanakan).
Tanda-tanda dan gejala awal biasanya meliputi iritabilitas, kelemahan otot, kesulitan makan, episode demam tanpa tanda-tanda infeksi, postur kaku, dan memperlambat perkembangan mental dan fisik. Ketika penyakit berkembang, otot terus melemah, yang mempengaruhi kemampuan bayi untuk bergerak, mengunyah, menelan, dan bernapas. Bayi yang terkena dampak juga mengalami kehilangan penglihatan dan kejang.
Jarang terjadi di masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Masalah penglihatan dan kesulitan berjalan adalah gejala awal yang paling umum dalam bentuk gangguan ini. Namun, tanda-tanda dan gejala sangat bervariasi di antara individu-individu yang terkena penyakit ini.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan yang spesifik, terbukti belum ditemukan obat yang benar-benar terbukti efektif menyembuhkan penyakit ini. Pengobatan penyakit Krabbe dirancang terutama untuk meredakan gejala. Sebagai contoh, obat anticonvulsant dapat digunakan untuk mengelola kejang yang berhubungan dengan penyakit ini atau obat lain yang dapat mengurangi kejadian muntah.
